Van enorme blijdschap naar groot verlies deel 2

Daar zaten we dan op de bank, net te horen gekregen dat ons kindje waarschijnlijk Edwardssyndroom heeft. Na de korte uitleg van de verloskundige op de vraag: “Wat betekent dit? Wat gaat er nu gebeuren?”, hang ik op. De wereld van mijn man en mij storten in. Hoe is het mogelijk dat je eerst zo gelukkig was en nu de tijd ineens stil stond.

We werden doorverwezen naar het AMC. Toen we daar waren hadden we eerst een gesprek met de Klinische Genetica. Deze lieve mevrouw probeerde ons meer te vertellen over de uitslag die de NIPT ons gegeven had. Ze begon bij de trisomie 18. Er was bij het maken van ons kindje een celdeling fout gemaakt door de natuur, waar iedereen normaal een paartje (2) heeft van alle chromosomen, had ons kindje van de chromosoom 18 er waarschijnlijk 3 in totaal gekregen. Dit kan bij papa of bij mama gebeurd zijn. Dit is pure pech en is niet erfelijk bepaald.

Vanuit de NIPT kwam er ook een afwijking naar boven op de 8 chromosoom. Hiervan wisten ze eigenlijk niet zo goed wat dit zou betekenen. Een afwijking op de 8 chromosoom komt bijna niet voor en al helemaal niet in combinatie met de trisomie 18. Omdat de afwijking op de 8 chromosoom wel erfelijk kan zijn, hebben mijn man en ik allebei bloed laten prikken voor een erfelijk onderzoek. Hier zouden wij later de uitslag van krijgen. Er werd ons ook verteld dat er een mogelijkheid zou zijn dat deze afwijkingen alleen in de placenta zou kunnen zitten en niet bij de baby, alleen de kans hierop zou wel heel erg klein zijn.

Nadat het gesprek bij de Klinische Genetica afgerond was en we met een vol hoofd aan informatie weggingen konden we door naar Prenatale Diagnostiek voor een echo met de gynaecoloog. Eenmaal aangemeld bij de balie, konden we wachten tot we aan de beurt waren. Alle gedachtes en emoties spookten door m’n hoofd. De hele ochtend had ik nog geen hap gegeten van de spanning. Daar gingen we dan de kamer in. Stiekem hopend dat het allemaal een slechte droom zou zijn.

Voordat de gynaecoloog de echo begon vertelde ik hem dat ik liever niet mee wilde kijken. Gewoonweg omdat ik bang was dingen te zien die ik niet wilden zien. Hij begreep mijn gevoel, maar vertelde er wel bij dat hij me aanraadde om het wel te doen. Ervaring leerde dat ik spijt zou krijgen achteraf. De gynaecoloog had het meekijk scherm uitgezet en begon de echo. Hij vertelde ons dat hij een uitgebreide echo ging doen. Zo eentje die je bij 20 weken krijgt, alleen was ik nu pas 13 weken.

Hij zou ook alles uitleggen, waar hij naar keek en wat hij zag. Had ik vragen, dan kon ik die tussendoor stellen. Na een paar minuten, een paar vragen en heel wat tranen verder wilde ik toch graag mee kijken, dus het meekijk scherm werd aangezet. Eigenlijk zag de echo er goed uit. Hij had 2 puntjes die niet helemaal oké waren, maar dat hoefde niet perse bij de trisomie 18 te horen.

Ook wilde hij voor de zekerheid nog inwendig een echo doen. Het is met een inwendige echo allemaal net even wat beter te zien. Eenmaal klaar, was nog steeds zijn conclusie dat hij voor nu niet de NIPT kon bevestigen na deze echo’s. Heel verwarrend. Hij vertelde ons wat de volgende opties waren 1: een vlokkentest of 2: vruchtwaterpunctie.

Nadeel van optie 1 is dat die test niet veel verschilde van de NIPT, omdat er nog steeds iets bij de moeder wordt weggehaald en niet bij de baby. Voordeel optie 2 is dat je 100% uitsluitsel heb. Groot nadeel: je kan pas vanaf 16 weken dit laten doen. Dit betekende dat ik nog 3 weken langer in onzekerheid zou zitten. Maar we waren er snel over uit en zouden wachten tot 16 weken voor de vruchtwaterpunctie, ondanks de risico’s van deze test was het dat ons wel waard.

Dus daar gingen we weer, weg uit het AMC. Super verward, geen steek verder gekomen en er was zelfs een sprankeltje hoop, aangezien de echo er goed uit zag, dat het echt niet meer zou zijn dan een slechte droom. En nu was het wachten, wachten op antwoorden, iedereen z’n leven ging door… die van ons stond stil!